síndrome de MELNICK-NEEDLES

un síndrome muy raro de osteodisplasia generalizada con una corta estatura, cráneo relativamente grande y unos rasgos faciales característicos. Los signos faciales incluyen micrognatia de la mandíbula, maloclusión, exoftalmos, hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes orejas. Las malformaciones esqueléticas consisten en extremidades distales cortas, especialmente los pulgares, brazos y piernas arqueados y rodilla valga. La marcha de estos sujetos es muy especial. Son frecuentes las infecciones respiratorias y de los oídos. La condición se presenta en el momento del nacimiento. Ambos sexos son afectados, más frecuentemente las hembras (7:1). La condición es de caracter autosómico dominante, pero puede estar ligada al cromosoma X. La letalidad es casi total en los varones